Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS.Trần Thị Mỹ Duyên – Bác sĩ Nhi khoa, Bệnh viện Đại học Y Tân Tạo.

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp y tế hiện đại giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Thực hiện sàng lọc không chỉ giúp phát hiện các nguy cơ sức khỏe mà còn mở ra cơ hội can thiệp và điều trị kịp thời, đảm bảo cho bé yêu một nền tảng phát triển khỏe mạnh và toàn diện. Với tầm quan trọng này, sàng lọc sơ sinh ngày càng được các bậc cha mẹ quan tâm và ưu tiên ngay từ những ngày đầu đời của con.

SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?

Sàng lọc sơ sinh là một chương trình kiểm tra sức khỏe đặc biệt dành cho các em bé ngay từ những ngày đầu chào đời. Bằng cách lấy một vài giọt máu ở gót chân của trẻ để thực hiện các xét nghiệm, chương trình giúp phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa hay một số dị tật bẩm sinh. Những căn bệnh này có thể chưa có biểu hiện rõ ràng nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, chúng có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của trẻ. Sàng lọc sơ sinh chính là bước đầu quan trọng giúp bảo vệ tương lai khỏe mạnh cho bé yêu.

VÌ SAO CẦN PHẢI THỰC HIỆN SÀNG LỌC SƠ SINH?

Sàng lọc sơ sinh là cách tốt nhất để phát hiện sớm các bệnh nguy hiểm tiềm ẩn ở trẻ, như suy giáp bẩm sinh hoặc thiếu men G6PD – những bệnh có thể ảnh hưởng lớn đến trí tuệ, thể chất và sức khỏe lâu dài của trẻ.

Ví dụ, suy giáp bẩm sinh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, nhưng nếu phát hiện sớm và bổ sung hormone Thyroxine, trẻ sẽ phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa. Tương tự, trẻ thiếu men G6PD nếu được chẩn đoán sớm sẽ được hướng dẫn chăm sóc để tránh tình trạng tan máu, vàng da nặng và những tổn thương nghiêm trọng.

Nhiều bệnh lý ở trẻ sơ sinh không biểu hiện ngay sau khi sinh nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Sàng lọc sơ sinh giúp giảm rủi ro, tiết kiệm chi phí điều trị và mang đến cơ hội để bé yêu có một khởi đầu khỏe mạnh, trọn vẹn.

SÀNG LỌC SƠ SINH ĐƯỢC THỰC HIỆN NHƯ THẾ NÀO?

Khám tổng quát

Bác sĩ sẽ kiểm tra toàn diện để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như chân khoèo, hở hàm ếch, trật khớp háng… Nhờ đó, các vấn đề bất thường có thể được can thiệp kịp thời.

Lấy máu gót chân

Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân, thấm vào giấy và để khô. Mẫu máu này sẽ được gửi đi xét nghiệm để phát hiện các bệnh lý nguy hiểm. Thời điểm tốt nhất để lấy máu là từ 48 – 72 giờ sau sinh. Nếu trẻ xuất viện sớm, có thể lấy mẫu trước 48 giờ nhưng có thể cần kiểm tra lại lần nữa. Với trẻ sinh non, việc lấy mẫu vẫn thực hiện được nhưng có thể cần lặp lại theo chỉ định của bác sĩ.

Đo thính lực

Kiểm tra thính giác của bé từ 24 – 48 giờ sau sinh, giúp phát hiện sớm các vấn đề về khiếm thính bẩm sinh để can thiệp kịp thời.

Đo độ bão hòa oxy qua da

Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm một số bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, cần được điều trị ngay để đảm bảo sức khỏe cho bé.

Nếu kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng bệnh.

SÀNG LỌC SƠ SINH GIÚP PHÁT HIỆN SỚM NHỮNG BỆNH LÝ NÀO?

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý sau đây:

Thiếu men G6PD

Là bệnh di truyền gây thiếu máu và vàng da ở trẻ sơ sinh. Nếu không điều trị, trẻ có thể bị tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ và vận động. Tỷ lệ mắc là 2/100 trẻ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

• Rối loạn axit béo: Gây hôn mê, co giật, thậm chí tử vong.
• Rối loạn axit hữu cơ: Ảnh hưởng đến não, mắt, gan, thận; nguy cơ tử vong cao.
• Rối loạn axit amin: Gây suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Rối loạn nội tiết – hormone

• Suy giáp bẩm sinh: Nếu không phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể bị lùn, chậm phát triển trí tuệ.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Gây rối loạn điện giải, dậy thì sớm và nguy hiểm tính mạng.

Rối loạn hemoglobin

Liên quan đến các bệnh như Thalassemia hoặc các biến thể Hemoglobin, gây thiếu máu, vàng da, biến dạng xương. Những trường hợp nặng cần điều trị suốt đời. Ở Việt Nam, 12 triệu người mang gen Thalassemia, với hơn 2.000 trẻ mắc bệnh nặng mỗi năm.

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Trẻ mắc bệnh có thể chậm nói, chậm phát triển trí tuệ. Phát hiện và can thiệp trước 6 tháng tuổi giúp trẻ phát triển bình thường.

Tim bẩm sinh

Khoảng 9/1.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh, 25% trong số đó ở mức độ nặng cần can thiệp sớm. Phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da giúp phát hiện sớm các trường hợp nặng, giảm nguy cơ đột tử trong giai đoạn sơ sinh.

SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y TÂN TẠO

Bệnh viện Đại học Y Tân Tạo mang đến dịch vụ sàng lọc sau sinh chuyên sâu, giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh như thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa, suy giảm thính lực và tim bẩm sinh. Đây là bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe và đảm bảo sự phát triển toàn diện cho bé yêu ngay từ những ngày đầu đời.

Đặc biệt, từ nay đến 30/6/2025, bệnh viện dành tặng ưu đãi 15% chi phí gói khám tầm soát bệnh lý sơ sinh. Mẹ bầu nên đăng ký trước khi sinh để bé yêu được hưởng trọn vẹn lợi ích từ dịch vụ này, mang đến khởi đầu khỏe mạnh và an toàn.

Hãy cùng Bệnh viện Đại học Y Tân Tạo chăm sóc con yêu với sự tận tâm và chất lượng y tế hàng đầu! Liên hệ ngay để được tư vấn thông tin chi tiết và đăng ký gói ưu đãi.

—————————————————