Bài viết được sự cố vấn chuyên môn bởi Bác sĩ – Chuyên khoa I: Trần Nguyễn Xuân Tin, chuyên khoa Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đại học Y Tân Tạo.

Xét nghiệm NIPT là gì? Đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi một cách an toàn và chính xác. Ngay từ những tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau,… mà không cần can thiệp xâm lấn. Với nhiều ưu điểm vượt trội, NIPT ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến, giúp mẹ an tâm hơn trong hành trình mang thai.

XÉT NGHIỆM NIPT LÀ GÌ?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), còn gọi là sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường di truyền có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích cấu trúc gen và nhiễm sắc thể, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường có thể gây dị tật bẩm sinh. Trong thai kỳ, một phần ADN của thai nhi sẽ đi vào máu mẹ. Vì vậy, máu của mẹ bầu chứa cả ADN của mẹ và ADN từ nhau thai, cho phép bác sĩ kiểm tra sức khỏe di truyền của em bé một cách an toàn, không xâm lấn.

XÉT NGHIỆM NIPT BIẾT ĐƯỢC NHỮNG GÌ?

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, với độ nhạy lên đến 90% và độ đặc hiệu 99,5%. Xét nghiệm này giúp phát hiện các rối loạn di truyền do dư thừa (tam nhiễm) hoặc thiếu hụt (lệch bội) nhiễm sắc thể.

NIPT có thể sàng lọc một số dị tật bẩm sinh thường gặp, bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (X và Y)

Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể dự đoán giới tính thai nhi và phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.

NIPT CÓ NHỮNG ƯU ĐIỂM GÌ?

NIPT là phương pháp xét nghiệm tiên tiến nhất hiện nay, giúp sàng lọc chính xác và hiệu quả một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi, với nhiều ưu điểm vượt trội:

• Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh nguy hiểm: Xét nghiệm có thể thực hiện từ tháng thứ 2 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13),… Nhờ đó, các bác sĩ có thể tư vấn và hỗ trợ kịp thời, giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn cho quá trình chăm sóc thai nhi.
• An toàn, không xâm lấn: NIPT chỉ cần lấy một mẫu máu từ mẹ bầu để phân tích, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến thai nhi, đảm bảo an toàn tuyệt đối.
• Độ chính xác vượt trội: So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như Double test hay Triple test, NIPT có độ chính xác cao hơn 99% và giảm thiểu đáng kể nguy cơ kết quả dương tính giả so với Quad test.

QUY TRÌNH THỰC HIỆN KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi và diễn ra theo quy trình đơn giản, an toàn.

Quy trình xét nghiệm NIPT:

• Chuẩn bị: Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, có thể ăn uống bình thường và giữ tinh thần thoải mái.
• Tiến hành: Lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN tự do của thai nhi.
• Sau xét nghiệm: Mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường, không cần chăm sóc đặc biệt. Khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu sẽ được khuyến nghị làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận chính xác hơn.

Lưu ý: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Trong một số trường hợp, cần kết hợp với các phương pháp khác để có kết quả chắc chắn.

NHỮNG MẸ BẦU NÀO KHÔNG ĐƯỢC THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT?

Trong một số trường hợp NIPT cũng sẽ cho ra kết quả không chính xác khi gặp phải các trường hợp chống chỉ định như sau:

• Mẹ bầu có tiền sử mắc các loại bệnh ung thư hoặc đang trong quá trình điều trị ung thư.
• Mẹ bầu đã từng thực hiện các cuộc phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
• Mẹ bầu đã từng được truyền máu, nhận nguồn máu khác trong vòng 12 tháng.
• Mẹ bầu đã từng điều trị bằng một số liệu pháp miễn dịch hay tế bào gốc.

KHI THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT, MẸ BẦU CẦN LƯU Ý NHỮNG GÌ?

Kết quả xét nghiệm NIPT không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không mà chỉ đánh giá nguy cơ cao hay thấp. Mỗi xét nghiệm sẽ đưa ra kết quả riêng cho từng loại dị tật mà mẹ bầu muốn sàng lọc.

Trong một số trường hợp, dù thai kỳ đã đến tuần thứ 12, nhưng tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ (phân số thai nhi – FF) quá thấp hoặc khó xác định, khiến xét nghiệm không cho kết quả hoặc không thể thực hiện. Khi đó, mẹ bầu có thể làm lại xét nghiệm theo hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao mắc rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ tư vấn thêm các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết quả chính xác hơn.

CHĂM SÓC THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y TÂN TẠO

Chuyên khoa Sản Phụ Khoa – Bệnh viện Đại học Y Tân Tạo mang đến dịch vụ chăm sóc thai kỳ toàn diện với nhiều ưu điểm vượt trội. Để đáp ứng nhu cầu của mẹ bầu bận rộn, bệnh viện triển khai dịch vụ khám ngoài giờ từ 16h00 – 21h00, từ thứ hai đến chủ nhật, giúp mẹ dễ dàng sắp xếp thời gian mà không ảnh hưởng đến công việc. 

Đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao, tận tâm luôn theo dõi, tư vấn và đồng hành cùng mẹ trong suốt thai kỳ, đảm bảo sức khỏe của mẹ và bé một cách tốt nhất. Bệnh viện còn được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, không gian khám chữa bệnh và lưu trú sạch sẽ, tiện nghi, riêng tư, mang đến sự thoải mái và yên tâm cho mẹ bầu trong mỗi lần thăm khám.

—————————————————