Tầm soát dị tật ở thai nhi

Hầu hết trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh nhưng vẫn có khoảng 2-3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh, gây hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần của trẻ. Những dị tật bẩm sinh này phần lớn có thể phát hiện qua siêu âm tầm soát dị tật thai nhi khi mang thai. 

XÉT NGHIỆM DỊ TẬT THAI NHI

Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn.

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được tiến hành đơn lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Có 3 xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong tam cá nguyệt đầu tiên:

Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (NT). Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tầm soát độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi là những yếu tố để xem xét bé cưng của bạn có bị mắc hội chứng Down hay không. Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

MỘT SỐ CÂU HỎI THƯỜNG GẶP KHI XÉT NGHIỆM

DỊ TẬT THAI NHI TRONG 3 THÁNG ĐẦU

1.Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ?

Độ mờ da gáy của thai nhi thay đổi theo tuổi thai và nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được tính không chỉ dựa trên độ dày của độ mờ da gáy (dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm) mà còn dựa trên tuổi và cân nặng của mẹ, tiền sử của những lần mang thai trước.

Để giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính cần phối hợp với việc phân tích các chất freeBeta hCG và PAPP-A (Double test) trong máu mẹ. Sự phối hợp này làm giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,3% nếu như chỉ sử dụng sàng lọc bằng siêu âm xuống còn 2,4% và tăng tỷ lệ phát hiện từ 80% lên tới 90%.

Tỷ lệ này càng cao thì số bà mẹ mặc dù thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng được đánh giá là có nguy cơ càng cao làm tốn chi phí chẩn đoán và làm tăng sự lo âu cho các bà mẹ

2. Kết quả sàng lọc trong quý I của thai kỳ có cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không?    

Không, kết quả sàng lọc chỉ cho phép kết luận về nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 mà thôi.

3. Ý nghĩa kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi tăng nguy cơ?

Kết quả sàng lọc cho thấy có sự gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn giản là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tăng cao.

Nhân viên y tế sẽ tư vấn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc hút nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi, những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.

4. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và 3 nhiễm sắc thể 18/13 được tính như thế nào?

Căn cứ vào kết quả đo độ mờ da gáy, xương mũi và nồng độ của các chỉ số sinh hóa (freeBeta hCG và PAPP-A) và các thông tin liên quan đến tuổi mẹ, trọng lượng của mẹ, tuổi thai, tiền sử gia đình, chủng tộc v.v…  các bác sĩ siêu âm sản khoa sẽ phân tích để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18/13 cho từng sản phụ.

BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y TÂN TẠO

—————————————————