Ngày Thalassemia Thế giới – World Thalassemia Day (08/5/2024)

Ngày Thalassemia Thế giới nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ ảnh hưởng đến cuộc sống của trên 100 triệu người toàn cầu.

Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5 nhằm thúc đẩy sự chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia để giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua.

Chủ đề của sự kiện năm nay là “Trao quyền cuộc sống, đón đầu tiến bộ: Điều trị bệnh Thalassemia công bằng và dễ tiếp cận cho mọi người” đảm bảo tất cả những người mắc bệnh Thalassemia, bất kể vị trí hay hoàn cảnh kinh tế nào, đều được tiếp cận với chẩn đoán chính xác, các phương pháp điều trị hiện tại và tương lai cũng như chăm sóc toàn diện.

Với ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường. Đây là một bệnh về máu có tính di truyền có ở cả nam và nữ, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.

Có hai loại bệnh Thalassemia chính: Thalassemia Alpha và Beta.

• Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen alpha globin, dẫn đến việc tạo ra ít alpha globin hơn.
• Beta Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen beta globin, khiến cho beta globin được sản xuất ít hơn hoặc không có.

Đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây xạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương, biến chứng cơ quan tim mạch, nội tiết.v.v…

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Tư vấn và tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Bệnh Thalassemia nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền thăm khám và tư vấn chuyên môn.

—————————————————